EMOFILIA

Emofilia

Che cos’è

L'emofilia è una rara malattia emorragica ereditaria dovuta alla totale o parziale mancanza di proteine plasmatiche indispensabili per la coagulazione del sangue. La malattia colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile. A seconda della quantità di fattore mancante, l’emofilia si può distinguere in tre forme: lieve, moderata e grave.

Cause

L’emofilia è una malattia genetica, legata al cromosoma X e quindi si nasce con l’emofilia.

I maschi che ereditano dalla madre un cromosoma X con il gene mutato manifesteranno la malattia, mentre le femmine sono invece portatrici sane della malattia a meno

che ereditino il gene mutato sia dal padre, sia dalla madre, ma sono casi rarissimi. Per motivi non ancora ben chiariti, la malattia può saltare alcune generazioni. Inoltre, in alcuni casi la mutazione del cromosoma X può insorgere spontaneamente.

Le cure

La cura consiste nella terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione per via endovenosa del fattore di coagulazione mancante. Oggi oltre ai derivati del plasma sono disponibili prodotti ottenuti da DNA ricombinante efficaci e sicuri che consentono la cura a livello domiciliare.

La terapia può essere “al bisogno” in occasione di sanguinamenti o prima di un intervento chirurgico oppure in “profilassi” cioè tre volte la settimana a giorni alterni con l’obiettivo di mantenere livelli di fattore della coagulazione ad una concentrazione adeguata per prevenire le emorragie spontanee.