Questo video parla dell'emofilia e spiega molto bene quello di cui abbiamo parlato in classe.
EMOFILIA
Emofilia
L'emofilia è
una rara malattia emorragica ereditaria dovuta alla totale o parziale mancanza
di proteine plasmatiche indispensabili per la coagulazione del sangue. La
malattia colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile. A seconda della
quantità di fattore mancante, l’emofilia si può distinguere in tre forme:
lieve, moderata e grave.
Cause
L’emofilia è
una malattia genetica, legata al cromosoma X e quindi si nasce con l’emofilia.
I maschi che
ereditano dalla madre un cromosoma X con il gene mutato manifesteranno la
malattia, mentre le femmine sono invece portatrici sane della malattia a meno
che
ereditino il gene mutato sia dal padre, sia dalla madre, ma sono casi
rarissimi. Per motivi non ancora ben chiariti, la malattia può saltare alcune
generazioni. Inoltre, in alcuni casi la mutazione del cromosoma X può insorgere
spontaneamente.
Le
cure
La cura
consiste nella terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione per via
endovenosa del fattore di coagulazione mancante. Oggi oltre ai derivati del
plasma sono disponibili prodotti ottenuti da DNA ricombinante efficaci e sicuri
che consentono la cura a livello domiciliare.
La terapia
può essere “al bisogno” in occasione di sanguinamenti o prima di un intervento
chirurgico oppure in “profilassi” cioè tre volte la settimana a giorni alterni
con l’obiettivo di mantenere livelli di fattore della coagulazione ad una
concentrazione adeguata per prevenire le emorragie spontanee.
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